KAT6A JAPAN

世界には、2021年6月7日現在KAT6Aのサポートグループに315人の方が繋がっています。

日本では、エクソーム解析により診断がつき、少しづつ家族がつながっています。

当事者、家族、支援者　皆さんでつながり困ってることや疑問に思っていることを共有していきませんか？

子どもたちと家族の笑顔と将来のために家族会を立ち上げましたので、ご連絡ください

F21117FC-B962-413D-9F65-02A9D7F7FD9C.heic

特徴

(症状)
【一般】

　精神運動発達遅滞
　発語不全または欠損
　全体的成長不全
　呼吸窮迫, 新生児
　胃腸管逆流
　食事摂取障害
　けいれん (rare)

【頭】小頭 (-2.1 〜 -3.0 SD)
　斜頭
　狭い両側頭径
　頭蓋骨縫合早期癒合
【神経】筋緊張低下, 新生児
　ジストニア
　硬い四肢
【顔】小顎後退
　薄い上口唇
　口角下垂
　テント状上口唇
【眼】斜視
　眼瞼下垂
　内眼角贅皮
　皮質盲
　視神経萎縮
　両眼開離
【鼻】目立つ鼻根
　目立つ鼻梁
　幅広い鼻尖, 球状の鼻尖
　平坦な鼻稜
【口】歯異常
　口蓋裂
【耳】耳介低位
　耳介後方回転
【肺】慢性肺疾患
【心】ASD, VSD, PDA
【消化器】腸回転異常
【その他】全ての報告された変異は新生
　顔貌異常は多は、KAT6A遺伝子の変異に起因するまれな症候群です。